Un nuovo genoma umano 'medio' mappa il rischio di malattia per tutti
Un team guidato dall’Università di Exeter ha pubblicato quella che descrive come la prima caratterizzazione di un genoma umano ‘medio’, un ritratto di riferimento della variazione genetica portata da una persona tipica. Il lavoro, riportato sulla rivista Genome Medicine, si basa su due importanti biobanche di popolazione e copre quasi un milione di individui, inclusi dati di sequenziamento dell’intero genoma. L’obiettivo non è descrivere una persona reale ma stabilire una base di riferimento con cui confrontare il profilo genetico di qualsiasi individuo.
L’affermazione centrale è sorprendente per la sua semplicità: indipendentemente dallo stato di salute attuale di un individuo, le sue caratteristiche genetiche da sole possono essere utilizzate per giudicare il rischio che sviluppi una determinata malattia. Ciò sposta l’enfasi da ciò che un paziente sta vivendo ora a ciò che il suo DNA suggerisce possa riservargli il futuro, un cambiamento sottile ma importante nel modo in cui viene inquadrato il rischio.
Lo studio ha analizzato i dati di due grandi biobanche di popolazione, archivi che combinano campioni genetici con cartelle cliniche e informazioni sullo stile di vita di centinaia di migliaia di volontari. Mettendo insieme quasi un milione di genomi, i ricercatori hanno potuto identificare schemi che studi più piccoli non riescono a cogliere, separando il vero segnale biologico dal rumore della variazione individuale. Il genoma medio risultante è una costruzione statistica, ma offre a clinici e ricercatori un metro di misura comune.
Per i lettori globali, le implicazioni vanno oltre il laboratorio. Il punteggio di rischio genetico sta già entrando nell’uso clinico in diversi paesi, e un genoma medio affidabile potrebbe rendere tali punteggi più comparabili tra popolazioni e studi. Potrebbe anche aiutare a segnalare le persone che trarrebbero beneficio da uno screening precoce, in particolare per condizioni in cui la storia familiare è incompleta o sconosciuta.
Il lavoro solleva anche questioni familiari. Il rischio genetico è probabilistico, non un destino, e gli esperti avvertono che un punteggio elevato non significa che una persona si ammalerà. I fattori ambientali, lo stile di vita e l’accesso alle cure restano potenti. Un genoma medio costruito in gran parte da volontari di biobanche potrebbe anche sottorappresentare le popolazioni storicamente escluse dalla ricerca genetica, un limite con cui il settore si confronta da anni.
Tuttavia, l’articolo aggiunge un utile elemento infrastrutturale a un’area in rapido movimento. Man mano che vengono sequenziati più genomi e validati più modelli di rischio, l’idea di una base di riferimento condivisa potrebbe diventare ordinaria come un grafico di crescita nello studio di un pediatra, uno strumento per collocare i dati di una persona nel contesto piuttosto che un verdetto sul suo futuro.